Глава 4

Статика популяций

Закон Харди — Вайнберга

Генофонд локальной популяции обычно содержит помимо мономорфных различные полиморфные гены. В каждом данном поколении аллельные формы полиморфных генов представлены с некоторой определённой частотой. Так, например, ген А, имеющий два аллеля, А и а, может быть представлен в генофонде одного поколения в соотношении 70% аллелей А и 30% аллелей а. Каковы в таком случае будут ожидаемые частоты аллелей в следующем поколении?

В популяции диплоидного организма эти аллели содержатся в гомозиготных и гетерозиготных генотипах АА, аа и Аа, которые будут встречаться в определённых соотношениях в любом данном поколении. Они служат родительскими генотипами для следующего поколения. В связи с этим возникает вопрос: каковы ожидаемые соотношения генотипов во втором и в последующих поколениях?

Ожидаемые частоты аллелей и генотипов можно определить по закону Харди — Вайнберга. Этот закон действует при следующих условиях. Предполагается, что популяция достаточно велика, для того чтобы ошибки выборки не оказывали существенного влияния на частоты в последовательных поколениях. Популяция изолирована, иммиграция отсутствует, составляющие популяцию особи вносят равное число функционирующих гамет; иными словами, разные генотипы размножаются одинаково успешно. И наконец, предполагается, что в популяции преобладает случайное скрещивание.

Случайное скрещивание, или панмиксию, можно с равным успехом определять в терминах особей или в терминах гамет. Если иметь в виду особей, то случайное скрещивание происходит в тех случаях, когда особи с различной генетической конституцией скрещиваются независимо от своих генотипов. Например, самка с генотипом АА может скрещиваться с самцами АА, Аа или аа, не проявляя никакого предпочтения к самцам какого-то одного типа.

Панмиксию можно определить точнее, если исходить из наличия в гаметном фонде множества гамет. В этом смысле случайное скрещивание означает, что любая женская гамета с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена мужской гаметой любого типа и что эта вероятность прямо пропорциональна частоте мужских гамет данного типа в гаметном фонде. Короче говоря, гаметы, несущие разные аллели, соединяются в пары пропорционально их относительным частотам в гаметном фонде. Особи, составляющие популяцию в каждом данном поколении, представляют собой в таком случае произведения разных пар гамет, случайно извлеченных из гаметного фонда предшествующего поколения.

В популяции, соответствующей указанным выше условиям, согласно закону Харди — Вайнберга, частоты аллелей будут оставаться постоянными из поколения в поколение, и при случайном скрещивании в одном поколении генотипы достигнут равновесных частот, которые сохранятся в дальнейшем. Примеры, иллюстрирующие эти два обобщения, рассматриваются ниже.

Частоты аллелей

Закон постоянства частот аллелей мы проиллюстрируем количественным примером. Допустим, что популяция некоего диплоидного вида, полиморфного по гену А, в исходном поколении содержит разные генотипы в следующем соотношении: 60% АА, 20% Аа и 20% аа. Проследим за аллелями А на протяжении двух поколений.

1. Частоты аллелей в первом поколении. Поскольку частоты генотипов заданы как

частоты аллелей (q) в этом поколении должны составлять

2. Гаметный фонд первого поколения. Предполагается, что все особи одинаково плодовиты, поэтому диплоидные особи будут производить гаплоидные гаметы в соотношении 70% А и 30% а. Частоты аллелей в гаметном фонде такие же, как и в исходном генофонде.

3. Случайное скрещивание. Гаметы для образования зигот второго поколения извлекаются из фонда случайным образом; при этом возможны также попарные сочетания;

4. Частоты зигот во втором поколении. Приведенная выше система свободного скрещивания даёт следующие результаты:

0.49 АА;

0.21 + 0.21 = 0.42 Аа;

0.09 аа.

Считается, что все зиготы обладают одинаковой жизнеспособностью; следовательно, приведённые цифры дают ожидаемые равновесные частоты генотипов во втором поколении.

Можно заметить, что данная популяция не находилась в равновесии в отношении частот генотипов в первом поколении, но достигла равновесного состояния в результате свободного скрещивания всего лишь в одном поколении;

5. Частоты аллелей во втором поколении. Генофонд второго поколения, очевидно, будет содержать два аллеля со следующими частотами:

Таким образом, частоты аллелей во втором поколении такие же, какими они были в первом поколении,

Формула Харди — Вайнберга

Формула Харди — Вайнберга даёт короткий и прямой способ вычисления ожидаемых частот генотипов в случайно скрещивающейся популяции на основании частот аллелей в генофонде.

Рассмотрим вновь генофонд, содержащий два аллеля гена А Пусть р обозначает частоту аллеля А, а q — частоту аллеля а (причём р+q = 1). Случайные сочетания гамет А и а дадут при этом зиготы в соотношении, определяемом по формуле квадрата двучлена (р+q)². Иными словами, равновесная частота генотипов будет равна:

Применив эту формулу в нашем предыдущем примере (где q используется в несколько ином значении), можно путем простой операции получить те же результаты: если p = 0.70, то равновесная частота AA=р²=0.49. В тех случаях, когда полиморфизм связан с серией множественных аллелей, формула Харди — Вайнберга принимает вид квадрата многочлена. Для трёх аллелей (A1, A2 и A3) с частотами р, q и r, так что p+q+r=1, равновесная частота генотипов определяется по формуле квадрата трёхчлена (р+q+r)².

Эффекты инбридинга

В большой популяции при условии случайного скрещивания частоты генотипов быстро достигают равновесного состояния, которое сохраняется в дальнейшем. Нарушения случайности скрещивания вызывают отклонения частот генотипов от равновесия Харди — Вайнберга.

Допустим, что некая популяция в нулевом поколении состоит исключительно из гетерозигот Аа. Размножение происходит путем самооплодотворения. В первом поколении популяция будет иметь следующий состав: 25% АА, 50% Аа и 25% аа. В последующих поколениях сокращение класса гетерозигот будет продолжаться с равномерной скоростью. После самооплодотворения в семи поколениях (т. е. в 7-м инбредном поколении) популяция будет содержать почти 50% АА и почти 50% аа.

Доля гомозигот, происходящих от предков, гетерозиготных по одному гену (А), после m поколений самооплодотворения определяется по формуле

В рассматриваемом случае после 7 поколений самооплодотворения ожидаемые частоты генотипов в 7-м инбредном поколении, согласно этой формуле, составят

Таким образом, в результате инбридинга частоты генотипов изменяются в сторону преобладания гомозигот. Следует, однако, отметить и другой аспект: инбридинг не оказывает влияния на частоты аллелей. В нашем гипотетическом примере частоты аллелей составляли 50% А и 50% а в 0-м поколении и оставались такими же как в 1-м, так и в 7-м инбредных поколениях

Заключение

В большой полиморфной панмиктической популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, различные гомозиготные и гетерозиготные генотипы быстро достигают некоторых равновесных частот, зависящих от существующих в популяции частот аллелей. Частоты генотипов, достигнув равновесия Харди — Вайнберга, остаются затем постоянными на протяжении всех последующих поколений при случайном скрещивании.

Частоты аллелей в большой полиморфной популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, обычно остаются постоянными из поколения в поколение. Это постоянство не зависит от случайного скрещивания. Поэтому применительно к частотам аллелей закон Харди — Вайнберга носит более общий характер, чем применительно к частотам генотипов, и в этом своем аспекте он имеет более важное значение для эволюционной теории.

Необходимо проверять особые условия, необходимые для действия закона Харди — Вайнберга. Эти условия исключают любые факторы, воздействующие на частоту генов, кроме самого процесса воспроизведения генов. До тех пор пока уровень изменчивости в генофонде определяется воспроизведением генов как таковым, этот уровень остается постоянным и неизменным в ряду последовательных поколений.

Такова статика популяций. Изменение уровня изменчивости в популяциях — динамическая сторона проблемы — требует действия специфических факторов или сил. Это факторы микроэволюции, которые мы рассмотрим в следующей главе.